レット症候群：まれな症状により少女の発達能力が奪われ、センターが支援と希望を提供

Apr 03, 2024

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テ・アワムトゥのクーパー一家：キャスリーン、アーロ、マイラ、ステファン、エメリー。 写真/ジェマ・チャン写真。

エメリー・クーパーさんはハミルトンのマッケンジー・センターの常連として約１年来ており、彼女の進歩は両親のキャスリーンさんとステファンさんに娘の将来への希望を与えている。

2020年10月に生まれたエメリーは、ワイパ夫妻にとってマイラ（10歳）とアーロ（7歳）に次ぐ3人目の子供で、テ・アワムトゥに住んでいる。

彼女が1歳ほどのとき、彼女はまだハイハイも寝返りもできなかったので、キャスリーンさんは彼女を理学療法士に連れて行きました。

「生後14か月頃、彼女は言語能力と社会的スキルが退行しました。 彼女はせせらぎをやめ、誰の目も見なくなり、名前を呼んでも反応しなくなりました。

「彼女は体重も減り、頭の成長も止まりました。 私たちは非常に心配し、必死に答えを探しましたが、彼女が手が使えなくなったため、レット症候群という悲惨な診断にたどり着きました」とキャスリーンは言います。

レット症候群は、ほぼ女児にのみ発生する稀な遺伝性神経疾患で、重度の障害を引き起こし、話す、歩く、食べる、さらには楽に呼吸する能力など、子どもの生活のほぼすべての側面に影響を及ぼします。

1966 年にオーストリアの小児科医アンドレアス レットによって初めて特定されました。通常、生後 6 か月から 18 か月の子供が発達のマイルストーンを逃したり、獲得した能力を失い始めたりするときに認識されます。

最近の研究では、遺伝子治療が体内のメチルシトシン結合タンパク質 2 の産生を回復することにより、レット症候群のいくつかの側面を治療、さらには逆転させる可能性があることが示されています。

キャスリーンさんは、エメリーさんが幼少期に遺伝子治療を受けられることを望んでいると語る。

「私たちはありのままの彼女を愛していますが、彼女が幼少期に遺伝子治療を受けられるようになるという希望を持ち続けています。 私たちは、これが彼女にレット症候群によって奪われたスキルを取り戻すチャンスを与えると考えています。」

一方、マッケンジー センターのチームは、エメリーが必要とする専門知識を提供します。

「彼らは私たちにとって家族のようなものです。私たちはそこに行くと、セラピストや他の保護者のチームが私たちをサポート、ケア、知識で包み込んでくれているように感じます」とキャスリーンは言います。

他のワーナウと一緒にいることも大きなプラスです。 「アイデアをくれる他の家族から多くのことを学びました。」

このセンターは 1984 年に設立され、発達の遅れや障害のある誕生から学齢期までの子供たち/タマリキに幼児期の介入と支援を提供しています。

「私たちの懸念は常に耳を傾けられ、エメリーを助け、彼女の生活に導入するための新しいアイデアをブレインストーミングするのが得意です。

「彼女は目でのコミュニケーションが確実に良くなり、マッケンジーセンターに通い始めてから身体的にも強くなってきています。」

レット症候群は非常にまれであるため、ニュージーランドではこの症状を持つ子供は 100 人未満です。

エメリーさんは学期中の毎週水曜日の午前中にマッケンジー・センターに出席します。

「その時こそ、エメリーについて、そして彼女が何を必要としているのかについて、本当に話し合うことができるのです。 彼女に必要だと思われる設備があれば、マッケンジー センターはできる限りのことをします。 私たちはそれを作業療法士や理学療法士に相談し、彼らがそれを実現させます。」

エメリの適応ベビーカーのように。

「これはマッケンジーセンターが私たちのために取り付けてくれたものです」とキャスリーンさんは言います。エメリーさんはいつも片側に倒れ込んでいたので、以前の椅子は良くなかったそうです。

レット症候群の人は側弯症になりやすいため、適切なサポートを受けることが重要です。

エメリーさんはまた、ローテクの視線拡張代替コミュニケーション システムを使用するマッケンジー センターの言語療法士にも会い、彼女が実際にどれだけ理解しているかを学ぶのに役立ちます。

「彼女は賢いですね。 彼女は正しいシンボルを見ることで、自分が何を望んでいるのかを非常に明確に伝えます。

「彼女がいつ視線装置にアクセスできるようになるのか、とても楽しみにしています。彼女は私たちにもっとたくさんのことを教えてくれるでしょう。」

キャスリーンさんは、3年以内にエメリーさんが上の子どもたちが通うテ・アワムトゥ小学校に進学できることを望んでいる。